Título

COROIDEREMIA LIGADA AO X: O PAPEL DA MEDICINA GENETICA NO DIAGNOSTICO DIFERENCIAL DE RETINOPATIAS HEREDITARIAS

Objetivo

Relatar o caso de dois familiares inicialmente diagnosticados com retinose pigmentar, cujo diagnóstico foi revisado para coroideremia (CHM) após teste genético, destacando a importância da anamnese familiar e da investigação genética.

Relato do Caso

Masculino, 49 anos, diagnosticado com retinose pigmentar há 20 anos, procurou avaliação oftalmológica por baixa acuidade visual progressiva bilateral. A acuidade visual corrigida era de 20/80 em olho direito e percepção de movimento de mãos em olho esquerdo. O exame de biomicroscopia de ambos os olhos (AO) não apresentava alterações. Ao mapeamento de retina, apresentava atrofia coroidal difusa, espículas ósseas e estreitamento arteriolar, com escavação papilar de 0,2-0,2 e pressão de 10 mmHg em AO. Durante anamnese detalhada, o paciente relatou cegueira em homens da família, incluindo irmão e primos. Após solicitado, o irmão compareceu à consulta e apresentou achados fundoscópicos semelhantes, com ausência de percepção luminosa em AO. Dado o padrão hereditário, foi solicitado painel genético que resultou em coroideremia ligada ao cromossomo X.

Conclusão

A coroideremia é uma doença hereditária rara, ligada ao cromossomo X, caracterizada pela degeneração progressiva do epitélio pigmentar da retina, coroide e fotorreceptores. Afeta 1 a cada 100.000 pessoas, majoritariamente homens, sendo as mulheres portadoras assintomáticas. As alterações fundoscópicas incluem degeneração coriorretiniana periférica progredindo para o polo posterior, com atrofia do epitélio pigmentar da retina e dos coriocapilares, e preservação macular até fases avançadas. Inicialmente encarada como retinose pigmentar, um novo diagnóstico foi possível devido ao teste genético. A realização do painel genético ainda enfrenta desafios, principalmente devido ao custo, o que dificulta o acesso e contribui para diagnósticos equivocados. O prognóstico é reservado devido à progressão degenerativa, sendo crucial o diagnóstico precoce para orientar e adaptar o paciente e familiares, além de monitorar a evolução da doença.