Título

DISTROFIA RETINIANA VS UVEITE: O RELATO DE UM CASO DESAFIADOR

Objetivo

O diagnóstico diferencial nas uveítes é fundamental para distinguir processos inflamatórios infecciosos e não infecciosos, além de considerar neoplasias e doenças genéticas. Devido à semelhança entre diversas patologias, o raciocínio clínico é essencial para uma abordagem precisa. O objetivo deste trabalho é exaltar as dificuldades diagnósticas e semiológicas na diferenciação de uma distrofia retiniana e uma uveíte.

Relato do Caso

Paciente feminina, 40 anos, com baixa acuidade visual (BAV) há um ano, associada a cefaleia inespecífica, nictalopia e moscas volantes. Relatava uso prévio de prednisona 30 mg/dia, sem melhora. Ao exame, apresentava acuidade visual de 20/63 no OD e 20/80 no OE, sem sinais inflamatórios na biomicroscopia. A pressão intraocular era de 12 mmHg em ambos os olhos. No fundo de olho, havia elevação macular. A tomografia de coerência óptica (OCT) mostrou edema macular cistoide, irregularidades na camada elipsoide e membrana limitante interna, além de opacidades vítreas bilaterais. Após suspensão da prednisona e início de acetazolamida oral e dorzolamida tópica, houve melhora da acuidade visual (20/30 OD e 20/40 OE), com propedêutica laboratorial negativa para causas infecciosas e autoimunes. O eletrorretinograma evidenciou amplitude reduzida, tempo de resposta aumentado, disfunção de fotorreceptores e adaptação patológica à luz/escuridão. Optou-se pela suspensão da acetazolamida e realização de teste genético, que identificou uma variante patogênica e outra de significado indeterminado no gene CRB1.

Conclusão

A correlação entre variantes do CRB1 e a severidade clínica em pacientes brasileiros com distrofias hereditárias da retina já foi descrita. Entretanto, devido ao significado incerto de uma das variantes, não é possível confirmar totalmente o diagnóstico de retinopatia associada ao gene CRB1. O diagnóstico diferencial entre distrofias retinianas e uveítes é desafiador, exigindo a identificação de características como padrão de início, progressão e resposta ao tratamento. Testes genéticos auxiliam na elucidação diagnóstica e manejo individualizado.