Título

OFTALMOLOGIA COMO PORTA PARA DIAGNOSTICOS DE SINDROMES SISTEMICAS: SINDROME DE MARFAN (MFS) -RELATO DE CASO

Objetivo

Relatar um caso de um paciente com Sindrome de Marfan, onde o diagnostico foi realizado por oftalmologistas

Relato do Caso

Paciente sexo masculino, 1 ano e 9 meses, pardo, foi encaminhado para atendimento ambulatorial, devido a percepção da mãe de que o mesmo aproximava demasiadamente objetos do rosto para enxergá-los, há cerca de 10 meses. Negado antecedentes pessoais ou familiares e relatado que acompanhamento de puericultura estava adequado. Ao exame, paciente apresentava rosto longo, fendas palpebrais inclinadas para baixo, braços e pernas longos. À avaliação oftalmológica, seguia e fixava objetos próximos de forma adequada; teste de Hirschberg com reflexo aparentemente centrado e sem reação à oclusão de nenhum dos olhos. À esquiascopia estática apresentou OD: -22.50 -3.00 a 105⁰ OE: -17.75 -3.00 a 120⁰, à biomicroscopia, observado subluxação de cristalino temporal em ambos os olhos, e à fundoscopia, não foram observadas alterações dignas de nota. Foi, então, prescrito lentes corretivas com OD: -20.00 esférico OE: -16.00 esférico, e solicitados exames complementares, a fim de elucidação diagnóstica. O ecocardiograma revelou dilatação da raiz aórtica de 2.3 cm (Z score 3.82) e prolapso valvar mitral. O diagnóstico de Síndrome de Marfan foi então confirmado, segundo critérios nosológicos de Ghent revisados (dilatação aórtica Z score ≥ 2 e ectopia lentis). O paciente foi encaminhado para acompanhamento multidisciplinar com cardiologista e ortopedista pediátricos.

Conclusão

A Síndrome de Marfan (MFS) é uma doença rara, autossômica dominante do tecido conjuntivo. Os principais sistemas afetados pela MFS são: cardiovascular, ocular e esquelético. O diagnóstico precoce é imprescindível, devido a possíveis complicações cardiovasculares fatais. Como demonstrado, a participação do oftalmologista para diagnóstico é indispensável, pois as manifestações iniciais da doença podem não ser evidenciadas nas consultas de puericultura, atrasando, assim, diagnóstico e inicio de plano terapêutico.